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目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患......

亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolatucte redase,MTHFR）是叶酸代谢过程中的关键酶,对叶酸和同型半胱氨酸的代谢以及DNA......